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Das Paper der Woche ist kein klassisches Forschungspaper, sondern ein Interview mit Harvard-Genetiker Dr. David Sinclair. Er erläutert seine „Informationstheorie des Alterns“ und das Konzept von „Partial Epigenetic Reprogramming“ – eine Methode mit der einzelne Zelltypen durch gezielte epigenetische Eingriffe in einen funktionell „jüngeren“ Zustand zurückversetzt werden sollen. Vor wenigen Wochen wurde die erste klinische Humanstudie dazu von der FDA genehmigt. Sie konzentriert sich auf altersbedingte Augenerkrankungen und dient zunächst als Proof-of-Concept für die Technologie.
Forscher der Harvard Medical School analysierten Daten von über 338.000 Personen aus der UK Biobank. Sie kombinierten einen polygenen Score für Adipositas mit fünf Lebensstilfaktoren (Bewegung, Ernährung, Sitzverhalten, Alkohol und Schlaf). Das Ergebnis: genetisches Risiko und Lebensstil beeinflussen das Adipositas-Risiko unabhängig voneinander – aber auch gemeinsam. Wer genetisch hoch belastet ist und sich dazu ungesund verhält, hat ein 3,5-fach erhöhtes Adipositas-Risiko. Wer mit ungünstiger Genetik aber einen gesunden Lebensstil pflegt, senkt damit nicht nur sein Adipositas-Risiko auf Normalniveau, sondern auch das von Folgeerkrankungen. Der größte Benefit kam übrigens von weniger vor dem Bildschirm Sitzen!
Häufige Varianten im MTHFR-Gen (insbesondere rs1801133 und rs1801131) können die Aktivität des MTHFR-Enzyms reduzieren. Dadurch wird der Folatstoffwechsel und die Remethylierung von Homocystein zu Methionin beeinträchtigt, was zu erhöhten Homocysteinspiegeln und veränderter Methylierung führen kann. Diese Veränderungen werden in der Literatur mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht – darunter kardiovaskuläre, neurologische und psychiatrische Erkrankungen, Schwangerschaftskomplikationen, metabolische Störungen sowie bestimmte Krebsarten.